國際直腸惡性瘤早篩技術(shù)應(yīng)用與國內(nèi)相關(guān)領(lǐng)域的負(fù)擔(dān)。美國 FDA 于 2014 年批準(zhǔn)全球基于糞便 FIT-DNA 技術(shù)的直腸惡性瘤早篩產(chǎn)品 ColoGuard，該技術(shù)被美國預(yù)防醫(yī)學(xué)工作小組納入直腸惡性瘤早期篩查指南，推薦無癥狀人群每 1-3 年檢測一次，目前已納入醫(yī)保。在我國，直腸惡性瘤呈現(xiàn)發(fā)病上升快、年齡年輕化趨勢。數(shù)據(jù)顯示，我國每年新發(fā)直腸惡性瘤病例超 52 萬例，死亡病例約 24 萬例，平均每 1 分鐘有 1 人確診、每 2 分鐘有 1 人死于該病。早期篩查是防控直腸惡性瘤的關(guān)鍵，通過及時干預(yù)可降低發(fā)病率與死亡率。基因檢測一體機，具備高度可擴展性，適應(yīng)未來技術(shù)發(fā)展。北京生物基因檢測系統(tǒng)

基因檢測一體機的應(yīng)用領(lǐng)域：疾病篩查與診斷：高通量基因檢測可以有效地發(fā)現(xiàn)早期病變的情況以及遺傳性疾病的風(fēng)險因素。通過檢測個體基因組中的多種遺傳變異，為疾病的診斷提供依據(jù)。輔助生殖診療：在試管嬰兒過程中，高通量基因檢測可用于確定胚胎是否攜帶異常染色體，以避免胎兒出現(xiàn)先天性畸形等情況的發(fā)生。藥物研發(fā)與臨床試驗：通過對患者體內(nèi)特定基因的研究，高通量基因檢測可以幫助科學(xué)家更好地理解這些基因的功能及其可能的作用機制，進(jìn)而開發(fā)出更有效的藥物。同時，該技術(shù)還可用于新藥篩選。浙江多靶點糞便DNA基因檢測設(shè)備操作流程基因檢測一體機，為食品安全提供快速檢測技術(shù)支持。

精確診斷：主要包括遺傳性疾病的篩查與診斷、分子分型及分子病理診斷，傳染病的診斷等臨床診斷應(yīng)用。在遺傳病的篩查診斷領(lǐng)域，以單基因遺傳病診斷成熟，市場較大，主要針對婚孕前/早孕期夫婦、遺傳病疑難雜癥患者進(jìn)行常見單基因遺傳病的基因檢測，為指導(dǎo)生育、臨床診斷與提供依據(jù)。精確：包括藥物基因組學(xué)（PGx）、伴隨診斷（CDx）用于指導(dǎo)個體化用藥以及基因檢測技術(shù)輔助分子靶向療法和免疫療法等精細(xì)藥物的研發(fā)。PGx檢測藥物相關(guān)生物標(biāo)記的個體差異，包括分析與藥物有關(guān)的基因多態(tài)性引起的不同反應(yīng)，指導(dǎo)選擇合適藥物及用藥時間、劑量?；驒z測作為CDx工具趨于成熟，不僅獲得美國FDA鼓勵將其與新藥聯(lián)合開發(fā)，也受到多國臨床指南推薦用于指導(dǎo)分子靶向藥物。

國產(chǎn)基因檢測設(shè)備在國內(nèi)市場的份額不斷提升，如華大智造在2022年已經(jīng)占據(jù)了國內(nèi)新增基因測序設(shè)備銷售市場的較大份額。技術(shù)突破：國產(chǎn)基因檢測設(shè)備在測序準(zhǔn)確率、通量、讀長等方面取得了明顯的技術(shù)突破，與進(jìn)口設(shè)備的差距不斷縮小。成本控制：國產(chǎn)基因檢測設(shè)備在成本控制方面具有一定優(yōu)勢，可以降低基因檢測的成本，提高檢測的可及性。雖然國產(chǎn)基因檢測設(shè)備在技術(shù)方面取得了明顯進(jìn)步，但與國際先進(jìn)水平相比仍存在一定差距，需要不斷投入研發(fā)和創(chuàng)新。品牌認(rèn)知度：國內(nèi)基因檢測設(shè)備的品牌認(rèn)知度相對較低，需要加強市場推廣和品牌建設(shè)。進(jìn)口依賴：部分關(guān)鍵零部件和試劑耗材仍依賴進(jìn)口，需要加強自主研發(fā)和供應(yīng)鏈建設(shè)。便攜式設(shè)備支持快速升級固件，緊跟技術(shù)前沿。

多靶點檢測：多靶點糞便DNA基因檢測通常包括評估DNA分子標(biāo)記物和血紅蛋白水平等多個靶點，以提高結(jié)直腸*篩查的敏感性。這些靶點可能包括KRAS基因突變、BMP3、NDRG4基因的甲基化等。非侵入性：與結(jié)腸鏡檢查等侵入性檢查相比，多靶點糞便DNA基因檢測具有無創(chuàng)、無痛的特點，患者更易于接受。高靈敏度：研究表明，多靶點糞便DNA基因檢測對結(jié)直腸*及*前病變（如進(jìn)展期腺瘤）具有較高的靈敏度，能夠更早地發(fā)現(xiàn)潛在風(fēng)險。操作簡便：患者只需提供一份糞便樣本，即可完成檢測，操作簡便快捷。全自動完成復(fù)雜基因檢測流程，高效能處理器確保數(shù)據(jù)處理迅速。南京高效基因檢測儀器精度

便攜式設(shè)備支持遠(yuǎn)程技術(shù)支持，快速解決使用難題。北京生物基因檢測系統(tǒng)

在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，DNA 甲基化檢測正從實驗室走向臨床實踐，成為精確醫(yī)療的關(guān)鍵技術(shù)。其一，作為疾病診斷與預(yù)后的生物標(biāo)志物，甲基化檢測具有高特異性和敏感性。例如，結(jié)直腸惡性瘤患者糞便樣本中 SEPT9 基因啟動子甲基化檢測已被批準(zhǔn)用于臨床篩查，其靈敏度可達(dá) 60%-70%，特異性超過 90%，明顯優(yōu)于傳統(tǒng)便潛血檢測。在液態(tài)活檢中，循環(huán)惡性瘤DNA（ctDNA）的甲基化模式可用于區(qū)分其類型、監(jiān)測診療的效果及預(yù)測復(fù)發(fā)風(fēng)險。其二，指導(dǎo)個性化診療。北京生物基因檢測系統(tǒng)