美國華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院，探究多靶點糞便RNA檢測（ColoSense）用于結(jié)直腸ai篩查的敏感性與特異性，相關(guān)成果于2023年10月23日發(fā)表在《美國醫(yī)學(xué)會雜志》。該研究依托3期雙盲前瞻性橫斷面臨床試驗（CRC-PREVENT），此試驗為支持III類醫(yī)療器械上市前批準(zhǔn)申請而開展。2021年6月至2022年6月，通過社交媒體和護(hù)士呼叫中心從美國49個州招募8920名45歲及以上平均風(fēng)險人群，參與者完成mt-sRNA檢測（含糞便免疫化學(xué)測試FIT、8種RNA轉(zhuǎn)錄物濃度及吸煙狀態(tài)信息）并接受結(jié)腸鏡檢查。結(jié)果顯示，參與者平均年齡55歲，含多族裔人群，其中36人患結(jié)直腸ai（），606人有晚期腺瘤（）。mt-sRNA檢測結(jié)直腸ai敏感性為94%、晚期腺瘤為46%，對結(jié)腸鏡檢查無病變者特異性達(dá)88%。與FIT相比，其對結(jié)直腸ai（94%vs78%）和晚期腺瘤（46%vs29%）的敏感性更高，且無病變特異性與現(xiàn)有分子診斷測試相當(dāng)。研究表明，mt-sRNA檢測對45歲及以上人群結(jié)直腸瘤（結(jié)直腸ai和晚期腺瘤）篩查具有高敏感性，性能優(yōu)于FIT，特異性表現(xiàn)良好。 集成化設(shè)計提升檢測速度，縮短患者等待時間。浙江集成化基因檢測設(shè)備精度

全球基因測序儀與耗材市場規(guī)模持續(xù)增長，受到基因測序技術(shù)不斷進(jìn)步、基因測序成本下降、基因測序下游應(yīng)用場景持續(xù)拓展等因素的影響，整體市場處于蓬勃發(fā)展階段。競爭格局：國內(nèi)外高通量測序設(shè)備及試劑耗材主要提供商為Illumina、Thermo Fisher和華大智造等公司。其中，華大智造在基因測序儀市場已實現(xiàn)中國新增裝機(jī)率靠前，全球市占率超5%，打破了進(jìn)口產(chǎn)品的壟斷局面。隨著生物技術(shù)的不斷發(fā)展，新的基因檢測技術(shù)不斷涌現(xiàn)，如單分子測序、第三代測序技術(shù)等，這些新技術(shù)將進(jìn)一步提高基因檢測的準(zhǔn)確性和效率。應(yīng)用范圍不斷擴(kuò)大：生物基因檢測設(shè)備的應(yīng)用范圍將不斷擴(kuò)大，從傳統(tǒng)的醫(yī)學(xué)領(lǐng)域擴(kuò)展到農(nóng)業(yè)、畜牧業(yè)、環(huán)境保護(hù)等多個領(lǐng)域。智能化程度提高：未來的生物基因檢測設(shè)備將更加注重智能化和自動化，減少人工操作，提高檢測效率和準(zhǔn)確性。江蘇智能化基因檢測設(shè)備操作流程全自動設(shè)備采用智能算法，提高數(shù)據(jù)分析準(zhǔn)確性和速度。

選擇基因檢測一體機(jī)需從技術(shù)性能、應(yīng)用場景和合規(guī)性三方面綜合考量。技術(shù)指標(biāo)上，需關(guān)注測序速度、數(shù)據(jù)處理能力（如HALOSOseq的96核CPU和768G內(nèi)存配置）以及檢測通量（支持多產(chǎn)品混跑的靈活性）。應(yīng)用場景方面，醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)優(yōu)先選擇通過醫(yī)療器械認(rèn)證、具備臨床級數(shù)據(jù)分析能力的設(shè)備，如HALOSOseq的鄂械注準(zhǔn)認(rèn)證和算法；基層單位或家庭用戶則可考慮便攜設(shè)備，如基于LAMP技術(shù)的i-GENE，其通過智能手機(jī)實現(xiàn)病原體快速檢測，成本低且操作簡便。合規(guī)性層面，需確保設(shè)備符合數(shù)據(jù)安全法規(guī)，例如具備本地化存儲、權(quán)限分級管理等功能，同時優(yōu)先選擇擁有自主知識產(chǎn)權(quán)的國產(chǎn)設(shè)備，以降低對進(jìn)口技術(shù)的依賴。

設(shè)備包括安全柜，安全柜包括上層柜體和下層柜體，上層柜體用于基因樣本的處理及檢測，下層柜體用于PCR板的運輸。上層柜體中設(shè)置三個相互獨立的安裝室，下層柜體中設(shè)置三個安裝室，在上層柜體的每個安裝室與對應(yīng)的下層柜體的安裝室之間、下層柜體相鄰安裝室之間設(shè)有開關(guān)門組件。上層安裝室分別為擴(kuò)增試劑的放置及加樣、基因樣本的放置及提純處理、基因的擴(kuò)增及檢測，且設(shè)有氣流控制系統(tǒng)，用于控制上層三個安裝室的氣壓條件。該設(shè)備可實現(xiàn)自動化、高效率的基因檢測，同時上下分層后每層又單獨分為多個安裝室用于不同的處理操作，安裝室與安裝室之間設(shè)置開關(guān)門組件，以及在上層每個安裝室內(nèi)設(shè)置氣流控制系統(tǒng)，保證了基因樣本從加樣、提純到擴(kuò)增檢測的無污染轉(zhuǎn)移，避免了交叉污染。集成化基因檢測一體機(jī)，一鍵啟動，全自動完成復(fù)雜基因檢測流程。

根據(jù)基因檢測結(jié)果，結(jié)合疾病不同的遺傳模式，可通過遺傳咨詢進(jìn)行生育指導(dǎo)。例如，可以進(jìn)行胚胎移植前的基因?qū)W檢查、基于cfDNA的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷、DNA甲基化研究、新生兒基因篩查等。在優(yōu)生方面，包括產(chǎn)前篩查，如葉酸代謝能力、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、染色體異常篩查；兒童的優(yōu)育包括遺傳疾病的篩查、代謝性營養(yǎng)元素的基因檢測、兒童安全用藥、遺傳代謝疾病等。出生缺陷預(yù)防：新生兒缺陷主要來自父母方或胚胎期的基因突變，基因檢測技術(shù)應(yīng)用于常見染色體異常疾?。ㄈ缛w綜合征）的產(chǎn)前診斷與篩查目前已經(jīng)比較成熟。疾病早期篩查與患病風(fēng)險評估：基因檢測對于遺傳性疾?。ㄈ邕z傳性、地中海貧血、先天性耳聾等遺傳性疾病）等致病基因篩查是避免疾病發(fā)生的重要預(yù)防措施。此外，基于循環(huán)游離DNA的液體活檢技術(shù)在早期篩查、耐藥檢測及預(yù)后估測方面的應(yīng)用也逐漸應(yīng)用于臨床。一體機(jī)內(nèi)置智能算法，自動優(yōu)化檢測參數(shù)，提升檢測效率。杭州便攜式基因檢測項目咨詢

全自動設(shè)備配備高通量測序能力，滿足大規(guī)模研究需求。浙江集成化基因檢測設(shè)備精度

基因檢測一體機(jī)的應(yīng)用領(lǐng)域：疾病篩查與診斷：高通量基因檢測可以有效地發(fā)現(xiàn)早期病變的情況以及遺傳性疾病的風(fēng)險因素。通過檢測個體基因組中的多種遺傳變異，為疾病的診斷提供依據(jù)。輔助生殖診療：在試管嬰兒過程中，高通量基因檢測可用于確定胚胎是否攜帶異常染色體，以避免胎兒出現(xiàn)先天性畸形等情況的發(fā)生。藥物研發(fā)與臨床試驗：通過對患者體內(nèi)特定基因的研究，高通量基因檢測可以幫助科學(xué)家更好地理解這些基因的功能及其可能的作用機(jī)制，進(jìn)而開發(fā)出更有效的藥物。同時，該技術(shù)還可用于新藥篩選。浙江集成化基因檢測設(shè)備精度