有哪些疾病與染色體有關(guān)？染色體/基因異常導致的常見疾病:1.染色體數(shù)目丟失(非整倍體):定義:一個健康人有23對染色體，每對都是二倍體，也就是兩對。如果有1，3或更多的染色體，這是染色體數(shù)目錯誤的跡象。遺傳性疾病:由異常數(shù)字引起的遺傳病有上百種，如21三體即先天性愚型(或唐氏綜合征)、18三體(愛德華氏病)、13三體(佩吉特病)、5p綜合征(貓叫綜合征)、特納綜合征、克氏綜合征、兩性畸形等。2.異常染色體結(jié)構(gòu):定義:每條染色體上有許多基因片段。如果一條染色體上的基因片段出現(xiàn)易位、倒位、重疊等問題。，這是結(jié)構(gòu)異常，平衡易位**常見。如果發(fā)現(xiàn)患者是易位攜帶者，流產(chǎn)或IVF周期失敗的風險更大。遺傳病:如羅氏易位、慢性粒細胞白血病(22、14號染色體易位)、9號染色體倒位等。3.基因遺傳病:定義:遺傳病是指由于一對或多對等位基因的缺失或畸變而引起的遺傳病。遺傳病:單基因遺傳病有上千種，如色盲、早衰、血友病、白化病、視網(wǎng)膜母細胞瘤等。多基因疾病罕見但危害大，如癲癇、精神分裂癥、抑郁癥、唇腭裂等。激光破膜儀主要應(yīng)用于IVF領(lǐng)域。Laser激光破膜囊胚注射

1989年Handyside AH首先將PGD成功應(yīng)用于臨床，用PCR技術(shù)行Y染色體特異基因體外擴增，將診斷為女性的胚胎移植入子宮獲妊娠成功。開初的PGD都是用PCR或FISH檢測性別，選女性胚胎移植，幫助有風險生育血友病A、進行性肌營養(yǎng)不良等X連鎖遺傳病后代的夫婦妊娠分娩出一正常女嬰。但按遺傳規(guī)律，此法無疑否定健康男孩的出生，而允許攜帶者女孩繁衍，并不能切斷致病基因的傳遞。1992年美國首先報道用PCR檢測囊性纖維成功，并通過胚胎篩選，誕生了健康嬰兒。之后，α-1-抗胰島素缺乏癥、色素沉著視網(wǎng)膜炎等多種單基因遺傳病的PGD檢測方法建立，PGD進入對單基因遺傳病的檢測預防階級。1993年以后，由于晚婚晚育使大齡產(chǎn)婦人數(shù)增多，而45歲以上的婦女染色體異常率高、自然妊娠容易分娩18-3體和21-3體愚型兒，于是PGD的工作熱點轉(zhuǎn)向了對染色體病的檢測預防，檢測用FISH。由于取樣多用***極體，篩選出的為未授精卵，須進行單精子胞漿內(nèi)注射，待培養(yǎng)發(fā)育成胚胎后移植。2023年2023年12月，隨著一聲響亮的啼哭，全球首例通過pgt（俗稱“第三代試管嬰兒”）技術(shù)成功阻斷kit基因相關(guān)罕見色素沉著病/胃腸間質(zhì)瘤的試管嬰兒呱呱墜地。上海二極管激光激光破膜LYKOS激光破膜儀在IVF領(lǐng)域發(fā)揮著重要作用，為相關(guān)實驗提供了精確、實效的操作工具。

激光二極管的發(fā)光原理：激光二極管中的P-N結(jié)由兩個摻雜的砷化鎵層形成。它有兩個平端結(jié)構(gòu)，平行于一端鏡像（高度反射面）和一個部分反射。要發(fā)射的光的波長與連接處的長度正好相關(guān)。當P-N結(jié)由外部電壓源正向偏置時，電子通過結(jié)而移動，并像普通二極管那樣重新組合。當電子與空穴復合時，光子被釋放。這些光子撞擊原子，導致更多的光子被釋放。隨著正向偏置電流的增加，更多的電子進入耗盡區(qū)并導致更多的光子被發(fā)射。**終，在耗盡區(qū)內(nèi)隨機漂移的一些光子垂直照射反射表面，從而沿著它們的原始路徑反射回去。反射的光子再次從結(jié)的另一端反射回來。光子從一端到另一端的這種運動連續(xù)多次。在光子運動過程中，由于雪崩效應(yīng)，更多的原子會釋放更多的光子。這種反射和產(chǎn)生越來越多的光子的過程產(chǎn)生非常強烈的激光束。在上面解釋的發(fā)射過程中產(chǎn)生的每個光子與在能級，相位關(guān)系和頻率上的其他光子相同。因此，發(fā)射過程給出單一波長的激光束。為了產(chǎn)生一束激光，必須使激光二極管的電流超過一定的閾值電平。低于閾值水平的電流迫使二極管表現(xiàn)為LED，發(fā)出非相干光。

進行試管胚胎移植前是否需要進行基因檢測，這取決于夫婦和醫(yī)生的決定?；驒z測可以用來檢測胚胎是否攜帶某些遺傳疾病、染色體異?；蚱渌蛔?。這種檢測被稱為遺傳學篩查或胚胎染色體篩查，旨在減少可能的遺傳風險和出生缺陷的機會，幫助夫婦做出更加明智的決策。基因檢測可以了解自身遺傳信息進行基因檢測可以幫助夫婦了解自身遺傳信息、預防染色體異常等問題。某些遺傳疾病可能會通過遺傳方式傳遞給下一代，例如地中海貧血、囊性纖維化等。如果夫婦其中一方或雙方患有這些疾病，那么他們的后代也有可能會受到影響。通過基因檢測，夫婦可以及早了解自身遺傳狀況，做好生育決策。一些常見的遺傳性疾病如唐氏綜合征、愛德華氏綜合征等也可以通過基因檢測來判斷是否存在風險。如果發(fā)現(xiàn)存在高風險則可以采取相應(yīng)措施，如選擇合適的受精卵進行移植或者選擇其他育兒方式?；驒z測還可以幫助夫婦了解攜帶者狀態(tài)。有些疾病是由隱性遺傳基因引起的，夫婦中只要一方攜帶該基因，即可將其傳給下一代。通過基因檢測，夫婦可以了解自己是否為某種疾病的攜帶者，從而及早采取預防措施。細胞在破膜后仍能保持較高的活性和正常的生理功能，有利于后續(xù)對細胞進行長期的觀察和研究。

發(fā)展上世紀60年代發(fā)明的一種光源，命名為激光，LASER是英文的“受激放射光放大”的首字母縮寫。1962年秋***研制出 77K下脈沖受激發(fā)射的同質(zhì)結(jié)GaAs 激光二極管。1964 年將其工作溫度提高到室溫。1969年制造出室溫下脈沖工作的單異質(zhì)結(jié)激光二極管，1970年制成室溫下連續(xù)工作的 Ga1-xAlxAs/GaAs雙異質(zhì)結(jié)(DH)激光二極管。此后，激光二極管迅速發(fā)展。1975年 Ga1-xAlxAs/GaAsDH 激光二極管的壽命提高到105小時以上。In1-xGaxAs1-yPy/InP 長波長DH激光二極管也取得重大進展，因而推動了光纖通信和其他應(yīng)用的發(fā)展。此外還出現(xiàn)了由Pb1-xSnxTe等 Ⅳ-Ⅵ族材料制成的遠紅外波長激光二極管。操作模式具備 “臨床模式” 及 “研究模式” 兩種，均為可調(diào)式，拓展了儀器在不同應(yīng)用場景下的適用性。香港一體整合激光破膜LYKOS

儀器還配備 CCD 攝像機，不僅具有實時數(shù)碼錄像功能，還能進行數(shù)據(jù)量測、報告輸出等多種軟件功能 。Laser激光破膜囊胚注射

***代試管嬰兒（invitrofertilization,IVF體外受精）解決的是因女性因素引致的不孕第二代試管嬰兒（intracytoplasmicsperminjection,ICSI單精子卵細胞漿內(nèi)注射）解決因男性因素引致的不育問題第三代試管嬰兒（pre-implantationgeneticscreening/diagnosis,PGS胚胎植入前篩查）幫助人類選擇生育**健康的后代試管嬰兒技術(shù)給不孕不育夫婦們帶來了希望，越來越多無法自然受孕的夫婦選擇試管嬰兒，并成功擁有了自己的寶寶?？茖W研究發(fā)現(xiàn)，要想成功妊娠，健康胚胎很關(guān)鍵。而通過試管嬰兒方法獲得的胚胎有40-60%存在染色體異常，且隨著孕婦年齡越大，胚胎染色體異常的風險越高。染色體異常是導致妊娠失敗和自然流產(chǎn)的主要原因。因此，健康的胚胎是試管嬰兒成功的第一步，所以植入前遺傳學篩查（PDS）技術(shù)開始越來越受到重視。Laser激光破膜囊胚注射